A szerzők a hyperlipoproteinaemiák kezelésének lehetőségeit foglalják össze. Bemutatják, hogy az elmúlt időszakban ezen a téren milyen jelen­tős előrelépések történtek, a hagyományos koleszterincsökkentő sztatin-és ezetimibterápia mellett egyéb új koleszterincsökkentők jelentek meg. A hypertriglyceridaemiák kezelésének új alternatívái az apolipoprotein C3-gátló volanesorsen és az angiopoietin-like 3-gátló evinacumab készítmé­nyek. Bár egy részük jelenleg nem érhető el hazánkban, mégis fontosnak tart­juk, hogy a szakmai közönség ezekről is megfelelő ismeretekkel rendelkezzen.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a Niemann-Pick betegség A/B és B típusának kezelésére szolgáló Xenpozyme (olipudáz alfa) készítményt.

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2020 szeptemberében az alábbi új vizsgálati szereket fogadta be értékelésre.

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2020 augusztusában az alábbi új vizsgálati szereket fogadta be értékelésre.

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2020 júniusában az alábbi új vizsgálati szereket fogadta be értékelésre.

Három fázis II vizsgálat eredményeire támaszkodva a gyártó kérelmezi az FDA-nál a C-típusú Niemann-Pick betegeség kezelésére szolgáló arimoclomol engedélyeztetését.

Kombinációs kezelés (5 mg/10 mg rosuvastatin/ezetimib) 6 hetes alkal­mazása hatására cukorbetegek LDL-koleszterin-szintje és apoB/A1 aránya hasonló mértékben csökkent, mint napi 20 mg rosuvastatin monoterápia mellett. A trigliceridek és a szabad zsírsavak szintje jelentősebben csök­kent a kombinációs terápiában részesült csoportban. A betegek mindkét kezelést jól tolerálták.

Állatkísérletek alapján először vetették fel, hogy a génterápia lehet a legjobb módszer a Niemann−Pick-betegség C1 típusát (NPC1) okozó hibás gén kijavítására.

A sztatinok szerepe az elsődleges és a másodlagos prevencióban már sok éve nem megkérdőjelezhető, és nem lesz vita tárgya a belátható jövő­ben sem. A cikk azokat a régi és új terápiás lehetőségeket állítja előtérbe, amelyekkel a súlyos familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedő, illetve a sztatinokat nem toleráló betegek kardiovaszkuláris kockázata jó eséllyel jelentősen csökkenthető.

Úgy tűnik, hogy bizonyos, meglehetősen gyakori genetikai variánsok súlyos mutációkkal kombinálódva a lizoszomális tárolási betegségek közé tarto­zó, ritka Niemann–Pick C betegség atípusos, késői megjelenésű, enyhébb fenotípusú formáját hozhatják létre.

Genetics in Medicine, 2015. március